机译:玛拉综合征:基因型和表型谱的延伸
Sanjay Gandhi Postgrad Inst Med Sci Dept Med Genet Lucknow Uttar Pradesh India;
Sanjay Gandhi Postgrad Inst Med Sci Dept Med Genet Lucknow Uttar Pradesh India;
Sanjay Gandhi Postgrad Inst Med Sci Dept Med Genet Lucknow Uttar Pradesh India;
Malan syndrome; Marshall-Smith syndrome; missense mutation; NFIX gene;
机译:玛拉综合征:基因型和表型谱的延伸
机译:Warburg Micro综合征和Martsolf综合征的RAB3GAP1,RAB3GAP2和RAB18突变谱和基因型-表型相关性
机译:96例Noonan综合征和5例心-表皮-皮肤综合征患者的PTPN11突变谱和基因型-表型相关性。
机译:基因型 - 锥体综合征中的表型相关性
机译:基因激素-表型分析生长激素治疗对普拉德-威利综合症精神行为的影响
机译:将136种致病突变映射到人类DNA聚合酶γ的功能模块中建立了POLG综合征完整谱的预测基因型-表型相关性。
机译:突变谱和基因型 - 表型分析在Cowden疾病和Bannayan-Zonana综合征中,两个Hamartoma综合征与种系Pten突变