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PPP1R12A Pathogenic Variants Associated with Human Congenital Malformations Syndrome

机译：PPP1R12A与人先天性畸形综合征相关的病原变体

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《American journal of medical genetics, Part A》 |2020年第4期|共2页
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正文语种 eng
中图分类医学遗传学;
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1. PPP1R12A Pathogenic Variants Associated with Human Congenital Malformations Syndrome [J] . American journal of medical genetics, Part A . 2020,第4期

机译：PPP1R12A与人先天性畸形综合征相关的病原变体
2. Twenty-seven Years Follow-up of a Patient with Congenital Retinocephalofacial Vascular Malformation Syndrome and Additional Congenital Malformations (Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome or Wyburn-Mason syndrome) [J] . D. Schmidt, H. Agostini, M. Schumacher European journal of medical research. . 2010,第2期

机译：先天性视网膜脑面部血管畸形综合征和其他先天性畸形（Bonnet-Dechaume-Blanc综合征或Wyburn-Mason综合征）患者的二十七年随访
3. Twenty-seven years follow-up of a patient with congenital retinocephalofacial vascular malformation syndrome and additional congenital malformations (Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome or Wyburn-Mason syndrome) [J] . D Schmidt, H Agostini, M Schumacher European journal of medical research. . 2010,第2期

机译：先天性视网膜面面部血管畸形综合征和其他先天性畸形（Bonnet-Dechaume-Blanc综合征或Wyburn-Mason综合征）患者的二十七年随访
4. Pancreatic malformations as seen in congenital syndromes — Developmental perspective with an alternative view [C] . Jianhua Li, Yueyang Teng, Shouliang Qi, IEEE International Conference on Information and Automation . 2016

机译：先天性综合征中所见的胰腺畸形—发育观点和其他观点
5. Functional validation of candidate pathogenic variants for the personalized treatment of neoplastic and congenital disorders. [D] . Blackburn, Patrick Raymond. 2015

机译：个性化治疗肿瘤和先天性疾病的候选病原体功能验证。
6. Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations [O] . Joel J. Hughes, Ebba Alkhunaizi, Paul Kruszka, 2020

机译：PPP1R12A中的函数丧失变体：从孤立的性逆转到全华畸形和泌尿生殖器畸形
7. Loss-of-function variants in PPP1R12A: From isolated sex reversal to holoprosencephaly spectrum and urogenital malformations [O] . Hughes JJ, Alkhunaizi E, Kruszka P, 2020

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