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机译:PPP1R12A中的函数丧失变体:从孤立的性逆转到全华畸形和泌尿生殖器畸形
Hughes JJ; Alkhunaizi E; Kruszka P; Pyle LC; Grange DK; Berger SI; Payne KK; Masser-Frye D; Hu T; Christie MR; Clegg NJ; Everson JL; Martinez AF; Walsh LE; Bedoukian E; Jones MC; Harris CJ; Riedhammer KM; Choukair D; Fechner PY; Rutter MM; Hufnagel SB; Roifman M; Kletter GB; Delot E; Vilain E; Lipinski RJ; Vezina CM; Muenke M; Chitayat D;
机译:PPP1R12A中的功能丧失变体:从孤立的性逆转到全华畸形和泌尿生殖器畸形
机译:De Novo函数kcnma1变体与新的多重畸形综合征和广谱的发育和神经表型相关有关
机译:PPP1R12A与人先天性畸形综合征相关的病原变体
机译:回复:另一种与RAD21失去功能变体相关的全华症的情况
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