遺伝学的探索を行つたWaardenburg症候群の人工内耳症例

摘要

小児難聴の5割が遺伝性とされており、一部の後天性や進行性難聴でも遺伝子変異が関与 し、100以上の難聴病因遺伝子変異が報告されている。変異遺伝子により蝸牛の障害部位に 違いがあるため病因遺伝子を同定することは治療の方針を決めるのに役立つ。我々は東京大 学耳鼻咽喉科にてWaardenburg症候群が疑われた症例に対してェクソームシークェンスを 行い難聴遺伝子の点変異を確認したので報告する。