尿路感染症による敗血症、痙攣重積発作を契機に判明したHDR症候群症例の検討

摘要

新生児聴覚スクリーニング（NHS)の普及により、耳鼻咽喉科が初診となる子どもが増えている。生 下時からすでに頭頸部や全身の先天異常が判明している場合は初期から他科との連携が行われるが、当初 難聴以外に所見が得られない場合はそれ以降他科と必ずしも情報共有がなされていない。今回尿路感染症 による敗血症、徑攣重積発作を契機にHDR症侯群(Hypoparathyroidism, sensorineural Deafness, Renal dysplasia)と判明した症例を経験したので報告する。