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机译:EPG5 EPG5 C.1007A?>?兄弟对突变突变,迅速进展VICI综合征
1st Department of PediatricsSemmelweis UniversityBudapest Hungary;
1st Department of PediatricsSemmelweis UniversityBudapest Hungary;
1st Department of PediatricsSemmelweis UniversityBudapest Hungary;
1st Department of PediatricsSemmelweis UniversityBudapest Hungary;
1st Department of PediatricsSemmelweis UniversityBudapest Hungary;
differential splicing; Gln336Arg; phenotype variability; Vici syndrome;
机译:EPG5 EPG5 C.1007A?>?兄弟对突变突变,迅速进展VICI综合征
机译:新的化合物杂合的EPG5突变与vici综合征的日本患者中鉴定的外显子1区域中的畸形突变和微量杂质组成。
机译:EPG5的隐性突变会引起Vici综合征,这是一种多系统性疾病,自噬功能缺陷
机译:鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变,并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
机译:在EpG5隐性突变引起维西综合征多系统疾病有缺陷的自噬
机译:EPG5的隐性突变会引起Vici综合征,这是一种多系统性疾病,自噬功能缺陷