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机译:发单调异教模式的分类,导致常染色体隐性疾病:在每个模式中的不同比例和父母来源的提出机制
Kanazawa Med Univ Hosp Ctr Clin Genom 1-1 Daigaku Uchinada Ishikawa 9200293 Japan;
Kanazawa Med Univ Hosp Ctr Clin Genom 1-1 Daigaku Uchinada Ishikawa 9200293 Japan;
Kanazawa Univ Inst Med Pharmaceut &
Hlth Sci Sch Med Dept Pediat Kanazawa Ishikawa Japan;
Kanazawa Univ Inst Med Pharmaceut &
Hlth Sci Sch Med Dept Pediat Kanazawa Ishikawa Japan;
Toyama Univ Dept Pediat Fac Med Toyama Japan;
Autosomal recessive disorders; Genetic counselling; Monosomy rescue; SNP array; Trisomy rescue; Uniparental isodisomy;
机译:发单调异教模式的分类,导致常染色体隐性疾病:在每个模式中的不同比例和父母来源的提出机制
机译:装载发单调术导致常染色体隐性疾病:基于NGS的分析可以同时检测均匀变体和杂合子的复制中性丧失
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