机译:节段性和总单亲等位基因切割(UPiD)作为常染色体隐性溶酶体疾病的疾病机制:来自SNP阵列的证据
机译:在常染色体隐性溶酶体障碍中作为疾病机制的节段性和全向内分段性(Upid):来自SNP阵列的证据
机译:高密度SNP阵列分析检测常染色体隐性线粒体DNA耗竭综合征的单亲等位基因
机译:发单调异教模式的分类,导致常染色体隐性疾病:在每个模式中的不同比例和父母来源的提出机制
机译:单亲等位基因导致的常染色体隐性遗传疾病:基于NGS的分析允许同时检测同质变异和杂合性的复制中性丧失
机译:使用全基因组sNp阵列和全基因组测序数据进行三联体中的单亲二体分析意味着在一般人群中进行节段性单亲性等位切除术