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机译:TFAP2A在儿童和母亲中的突变,主要是眼性异常的:非古典展示分支 - Oculo-Facial综合征
KK Womens &
Childrens Hosp Dept Paediat 100 Bukit Timah Rd Singapore 229899 Singapore;
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Childrens Hosp Dept Ophthalmol Singapore Singapore;
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Childrens Hosp Dept Paediat Genet Serv Singapore Singapore;
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branchio-oculo-facial syndrome; micro-ophthalmia; ocular coloboma; TFAP2A;
机译:TFAP2A在儿童和母亲中的突变,主要是眼性异常的:非古典展示分支 - Oculo-Facial综合征
机译:具有主要眼表型的家族性分支眼眼面部综合征中的新型TFAP2A突变。
机译:眼眼综合征的临床表现和听力障碍的存在:TFAP2A基因的新突变。
机译:遗传易感性和心理社会压力对母亲雌性X综合征患儿的母亲X综合征
机译:TFAP2A突变导致分支眼眼综合征
机译:分支 - Oculo-Facial综合征中TFAP2A突变分析表明AP-2αdNA结合结构域内的功能性复杂性