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机译:FLNB中的双层突变导致骨骼发育不良,通过激活β-catenin,引起46个,XY Gonadal Dysunesis
disorder of sex development; Filamin B; functional assays; skeletal dysplasia;
机译:FLNB中的双层突变导致骨骼发育不良,通过激活β-catenin,引起46个,XY Gonadal Dysunesis
机译:一个新的SRY突变导致sox9激活不对称,并导致混合的46,XY性腺发育不良
机译:46个新的NR5A1突变,XY Gonadal脱蛋白患者,包括具有改变的亚细胞SF-1定位的框架突变
机译:通过激活骨骼肌发生中的WNT /β-Catenin途径激活RSPO-LGR4信号调节卵泡抑素基因。
机译:一种案例报告46性别测定区域基因的新突变引起的XY部分性腺功能因子
机译:大量46,XY患有性腺发育不全的患者队列中,DMRT1和FGF9基因中没有失活的突变和缺失