机译:46个新的NR5A1突变,XY Gonadal脱蛋白患者,包括具有改变的亚细胞SF-1定位的框架突变
Univ Hosp Munster Gerhard Domagk Inst Pathol Munster Germany;
Univ Hosp Munster Inst Human Genet Munster Germany;
Univ Hosp Munster Inst Human Genet Munster Germany;
Univ Freiburg Inst Human Genet Freiburg Germany;
Univ Hosp Munster Inst Human Genet Munster Germany;
Univ Hosp Munster Inst Human Genet Munster Germany;
46; XY gonadal dysgenesis; NR5A1; SF-1;
机译:46个新的NR5A1突变,XY Gonadal脱蛋白患者,包括具有改变的亚细胞SF-1定位的框架突变
机译:纯性腺发育不全和46,XY核型患者的新SRY突变和SF1(NR5A1)变化的鉴定
机译:鉴定纯性腺发育不全和46,XY核型患者的新SRY突变和SF1(NR5A1)变化。
机译:在以色列患者中具有淀粉样蛋白神经病变的Transthyretin突变(V32A)定位于3D突变簇
机译:脆性X综合征智力低下相关基因重复扩增突变和蛋白质亚细胞定位现象的微观分析。
机译:SRY基因的从头移码突变导致患者发生46XY完全性腺发育不全
机译:两名46,XY患有性发育障碍和新NR5A1(SF-1)突变的患者在青春期期间产生睾丸激素