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机译:改善临近人群患者患者临床外壳序列的神经肌肉疾病的诊断产量
Univ Social Welf &
Rehabil Sci Genet Res Ctr Tehran Iran;
Univ Social Welf &
Rehabil Sci Genet Res Ctr Tehran Iran;
Univ Social Welf &
Rehabil Sci Genet Res Ctr Tehran Iran;
Kariminejad Najmabadi Pathol &
Genet Ctr Tehran Iran;
Kariminejad Najmabadi Pathol &
Genet Ctr Tehran Iran;
Kariminejad Najmabadi Pathol &
Genet Ctr Tehran Iran;
Univ Social Welf &
Rehabil Sci Genet Res Ctr Tehran Iran;
Univ Tehran Med Sci Dept Neurol Tehran Iran;
Univ Tehran Med Sci Pediat Ctr Excellence Childrens Med Ctr Dept Pediat Neurol Tehran Iran;
Shahid Beheshti Univ Med Sci Mofid Children Hosp Pediatr Pathol Res Ctr Tehran Iran;
Univ Social Welf &
Rehabil Sci Genet Res Ctr Tehran Iran;
Univ Social Welf &
Rehabil Sci Genet Res Ctr Tehran Iran;
Kariminejad Najmabadi Pathol &
Genet Ctr Tehran Iran;
Univ Social Welf &
Rehabil Sci Genet Res Ctr Tehran Iran;
clinical exome sequencing; consanguineous population; diagnostic yield; neuromuscular disorders;
机译:改善临近人群患者患者临床外壳序列的神经肌肉疾病的诊断产量
机译:来自沙特阿拉伯的近亲群体的未选择性队列的多中心临床外壳研究表明了高诊断产量
机译:中东孟德尔病患者临床外显子组测序的高诊断率
机译:临床诊断环境中EXMES测序的开发和实施第一部分。
机译:全 基因组测序 的 患者 效用 智障 和 发展迟缓 的 一线 诊断 测试策略
机译:全部考验:全外壳测序显着提高了用于银罗素综合征的分子检测的生长迟钝患者的诊断产量
机译:检测exome测序数据的隐秘临床相关的结构变异增加了发育障碍的诊断产量