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【24h】

The Candidate Schizophrenia Risk Gene DGCR2 Regulates Early Steps of Corticogenesis

机译:候选精神分裂症风险基因DGCR2调节皮质发生的早期步骤

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摘要

BACKGROUND: Alterations in early steps of cortical circuit assembly are thought to play a critical role in vulnerability to schizophrenia (SZ), but the pathogenic impact of SZ-risk mutations on corticogenesis remains to be determined. DiGeorge syndrome critical region 2 (DGCR2) is located in the 22q11.2 locus, whose deletion is a major risk factor for SZ. Moreover, exome sequencing of individuals with idiopathic SZ identified a rare missense mutation in DGCR2, further suggesting that DGCR2 is involved in SZ.
机译:背景技术:皮质电路组件的早期步骤的改变被认为在易受精神分裂症(SZ)的脆弱性中发挥关键作用,但是Sz-ang风险突变对皮质发生的致病影响仍然确定。 Digeorge综合征关键区域2(DGCR2)位于22Q11.2基因座,其删除是SZ的主要危险因素。 此外,具有特发性SZ的个体的外壳测序鉴定了DGCR2中的罕见畸形突变,进一步表明DGCR2参与了SZ。

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