良性家族性新生児けいれh

摘要

新生児期にけいれhやその他の発作症状を示 す原因疾患は数多くあるが,多くは低酸素性虚 血性脳症や中枢神経系感染症などの急性病候性 疾患や先天性代謝異常症であり，特異的てhか h症候群は少ない.その中で，けいれh および発達予後ともに良好な特発性てhかhに 分類されるものとして良性家族性新生児けいれh(benign familial neonatal convulsion: BFNC) と良性非家族性新生児けいれhがある.BFNC は遺伝子異常が見つかつており，チャネル病の一つと考えられている.BFNCは，1941年に Antoniが最初に報告した常染色体優性遺伝を とる疾患で，男女比は1:1である.