成人IRUDの体制と展望

摘要

未診断疾患イニシアチブ(IRUD)は通常の診療で診断困難な未診断疾患において次世代シーケンサーを駆使 した網羅的ゲノム解析により確定診断を行い，疾患研究を推進するプロジェク卜である.未診断疾患に対して はすでに諸外国で複数の先行研究が成果をあげており，国際的な連携体制が構築されている.成人IRUD GRUD-A)の中核をなす組織は，各地区のIRUD拠点病院，旧UD解析センター.IRUDデータセンターであ る.とくに拠点病院における診断委員会が重要な役割を果たす.さらに：各拠点病院の専門家どうしの連携に よる専門分科会が構成され.診断に対して助言を行う.診断委員会を横軸，専門分科会を縦軸にしたIRUD診 断連携により，未診断疾患における地域性，専門性を網羅している.さらに.国際連携を視野に入れた，拠点 病院間でのデータシェアリングを推進する枠組みが実装されている.IRUD-Aは成人の未診断疾患の診断精度 向上?病因解明に貢献することが期待される.