わが国におけるCharcot-Marie-Tooth病

摘要

Charcot-Marie-Tooth病(CMT)は逆シャンパン型の下腿筋萎縮を伴う遺伝性ニューロパチーとしてよく知られた疾患であるが,遺伝子診断の進歩とともに高齢発症例や孤発例など多様な臨床所見が明らかになってきている.遺伝子レベルでは末梢神経髄鞘を構成する蛋白PMP22,P0,connexin32(Cx32)の各遺伝子の変異(重複,欠失,点変異など)のはか多くの遺伝子異常が見出されてきている.有病率は「遺伝性ニューロパテーの成因と治療に関する研究班」における全国調査の結果,人口10万人に1.5～4人程度と推測され,欧米(40人/10万人)に比べ少ないことが明らかになった.