Nijmegen染色体不安定症候群と発がh

摘要

Nijmegen染色体不安定症候群(Nijnlegen breakage syndrome:NBS)は.毛細血管拡張性運動失調症(AT)やFanconi貧血,BIoom症候群などとともに染色体不安定症候群に分類される嵩発がh性遺伝疾患であり,とくにATとの類似性から注目されてきた.その原因遺伝子産物NBS1は進化的に保存されたMRE11およびRAD50とともに複合体を形成し.DNA損傷の組換え修復や細胞周期チエシクホイントテロメア維持などの過程で重要な役割を果たすことが明らかになった.また,がhでのNBS1遺伝子の変異の存在や,アデノウイルスによる発がh木の関与なども指摘されはじめている.NBS1は他の染色体不安定症候群原因遺伝子やがh抑制遺伝子などと密接に協調しながらゲノム安定性を維持することにより発が尤の抑制に寄与していると考えられる.