细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法和染色体微阵列分析对1例18p四体综合征的产前诊断

摘要

目的 探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在18p四体综合征产前诊断中的应用价值. 方法 对1例18p四体综合征进行回顾性分析,应用BoBs和CMA技术对18p四体综合征进行识别和确认. 结果 胎儿羊水细胞染色体核型分析为47,XX,+mar;BoBs结果显示胎儿染色体18p11.32和18p11.21区域扩增;CMA验证发现arr[hg19] 18p1 1.32p1 1.21(136,226-15,143,714)x4,即胎儿18号染色体p11.32p11.21区域存在15 Mb的重复. 结论 BoBs技术联合CMA能够对染色体微变异快速定位,大大提高了产前诊断的准确性,提供了重要的临床应用价值.