ALSの病態-FUSの観点から

摘要

筋萎縮性側索硬化症(ALS)は呼吸不全から死に至る難病である.しかし，その病態機序の多くは不明であり， 有効な治療法も開発されていない.近年，DNA/RNA結合蛋白であるTARDNA binding protein-43 (TDP - 43) やfused in sarcoma (FUS)が家族性ALSの原因遺伝子として同定され，これらの分子間の機能的·構造的類似性からRNA代謝の異常と運動神経細胞死との関連が注目されている.本稿ではFUSの機能や，その異常とALS病態との関連について概説する.