福山型先天性筋ジス卜口フィ一-その発見から現代的位置づけまで

摘要

福山型先天性筋ジストロフィ-(Fukuyama type congenital muscular dystrophy.以下 FCMDあるいは本症）は，1960年,福山?川面? 春名の3氏連名ではじめて記載された先天性筋ジ ストロフィー（CMD)の特殊型で，その特有な臨 床像と脳病理所見，および近年の分子遺伝学的研 究の両面から，独立した単一のメンデル型常染色 体劣性遺伝病であることが確立された.遺伝疫学的に本症は日本人にほとhど限定さ れ，責任遺伝子フクチンの突然変異（図1)は約 2，000～2，500年以前に繩文·弥生時代の1日本人 に発生し，次第に日本国内で広がったとの推測が なされている.