リンパ脈管筋腫症の病態と治療

摘要

リンパ脈管筋腫症は，異常な平滑筋様細胞（LAM細胞）が増殖し，病変内にリンパ管新生を伴う腫瘍性疾患である.1990 年代に結節性硬化症の原因遺伝子が同定ざれたことをきつかけに，病態解明は飛躍的な発展を遂げた.2008年のCAST試験や2011年のMILES試験では，分子標的治療薬としてのラバマイシン（シロリムス） の有用性が示され，治療戦略の1つとして期待される.シロリムスの臨床応用は患者団体，研究者，そして製薬企業の協力の賜物であり，さらなる病態解明や治療法開発についての研究が望まれる.