NGS時代の遺伝性腫瘍診療における現状と課題 2.医師の立場から 二次的所見を中心に

摘要

次世代シークェンサ一（NGS)時代は，遺 伝性腫瘍を含む単一遺伝子病の診療を大きく 変えつつある.その世界的な，後戻りのでき ない潮流の先には，ヒト全ゲノムという，人 類が本当の意味ではまだまだそのほhの一部 しか見ていない大海につながつている.その航海は，現在ではおそらく想定しきれないも のも含め，今後多くの課題や困難に長い年 月，直面していくであろうが，新大陸への出 帆に向けて，やはり期待と興奮は抑えきれない.しかしがhゲノム研究者の夢は，あくまで も医療という文脈の中で実現される必要がある.