ライソゾーム病5 ： Pompe病（糖原病II型）

摘要

Pompe病はライソゾーム内のグリコーゲン 分解酵素（GAA）の欠損症である.全身の筋緊 張低下，心肥大.および呼吸障害を主症状とす る乳児型と，近位筋の筋力低下や呼吸障害を主 症状とする遅発型（小児型+成人型）に分類さ れる.酵素補充療法を行うとともに，呼吸筋， および心筋機能に対する維持療法を行う.