The cancer-associated U2AF35 470A>G (Q157R) mutation creates an in-frame alternative 5' splice site that impacts on splicing regulation in Q157R patients

Herdt O.; Neumann A.; Heyd F.

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【24h】

The cancer-associated U2AF35 470A>G (Q157R) mutation creates an in-frame alternative 5' splice site that impacts on splicing regulation in Q157R patients

机译：癌症相关的U2AF35 470A> G（Q157R）突变产生内框架替代5'剪接部位，影响Q157R患者的剪接调节

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来源
《The FEBS journal》 |2017年第1期|共2页
作者
Herdt O.; Neumann A.; Heyd F.;
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作者单位

Free Univ Berlin Berlin Germany;

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原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类生物化学;
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1. The cancer-associated U2AF35 470A>G (Q157R) mutation creates an in-frame alternative 5' splice site that impacts on splicing regulation in Q157R patients [J] . Herdt O., Neumann A., Heyd F. The FEBS journal . 2017,第Suppla1期

机译：癌症相关的U2AF35 470A> G（Q157R）突变产生内框架替代5'剪接部位，影响Q157R患者的剪接调节
2. In vitro splicing analysis showed that availability of a cryptic splice site is not a determinant for alternative splicing patterns caused by +1G-->A mutations in introns of the dystrophin gene. [J] . Habara Y, Takeshima Y, Awano H Journal of Medical Genetics . 2009,第8期

机译：体外剪接分析表明，隐性剪接位点的可用性不是由肌营养不良蛋白基因内含子中的+ 1G-> A突变引起的替代剪接模式的决定因素。
3. A short in-frame deletion in NTRK1 tyrosine kinase domain caused by a novel splice site mutation in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis [J] . Esther Sarasola, Jose A Rodríguez, Elisa Garrote, BMC Medical Genetics . 2011,第1期

机译：先天性对无汗症疼痛不敏感的患者中的新型剪接位点突变导致NTRK1酪氨酸激酶结构域的短框内缺失
4. Tauopathy with intronic 10+14 splice site tau gene mutation mimicking Perry syndrome [C] . Omoto Masatoshi, Suzuki Satoshi, Ikeuchi Takeshi, International Congress of Neuropathology . 2010

机译：具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
5. Diverse mechanisms of human genetic disease: Splice order determination in the COL1A2 gene. Effects that influence splice site mutations in osteogenesis imperfecta and a translocation disrupting SNRPN gene causes Prader-Willi syndrome. [D] . Kuslich, Christine D. 1999

机译：人类遗传疾病的多种机制：COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
6. The cancer-associated U2AF35 470AG (Q157R) mutation creates an in-frame alternative 5′ splice site that impacts splicing regulation in Q157R patients [O] . Olga Herdt, Alexander Neumann, Bernd Timmermann, 2017

机译：与癌症相关的U2AF35 470A G（Q157R）突变产生框内替代5剪接位点影响Q157R患者的剪接调节
7. The cancer-associated U2AF35 470A>G (Q157R) mutation creates an in-frame alternative 5’ splice site that impacts on splicing regulation in Q157R patients [O] . Herdt, O., Neumann, A., Timmermann, B., 2017

机译：癌症相关的U2aF35 470a> G（Q157R）突变产生了一个框架内替代5'剪接位点，影响Q157R患者的剪接调节

The cancer-associated U2AF35 470A>G (Q157R) mutation creates an in-frame alternative 5' splice site that impacts on splicing regulation in Q157R patients

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