LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F

松村喜一郎

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LGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2F

机译：拉贡2k，拉贡2d，拉贡2k，拉贡2f

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肢帯型筋ジストロフィー（limb-girdle muscular dystrophy: LGMD)は四肢の近位筋，すなわち主に腰帯筋と肩甲帯筋の筋力低下?筋萎縮を主症状とする筋ジストロフィ一の総称である. 分子生物学の進歩に伴い，過去数年間にその原因が次々と明らかにされてきている.分子遺伝学的には常染色体劣性遺伝のものをLGMD2 と分類し，個々の疾患は遺伝子座が確定された順にLGMD2A, B, C.....と命名されている.この中でLGMD2C, LGMD2D, LGMD2E, LGMD2Fの4疾患はお互いに，またDuchenne 型筋ジストロフィー（DMD)とも共通する分子発病機序，臨床症状を有するので，その歴史的な経緯も交えてまとめて解説する.

机译：肢带肌营养不良症（LGMD）是肌营养不良症的总称，其主要症状是四肢近端肌肉的肌肉无力或肌肉萎缩，主要是腰部和肩带肌。随着分子生物学的发展，近年来的病因一一阐明，在分子上，常染色体隐性遗传归为LGMD2，个别疾病为基因座。四个疾病LGMD2C，LGMD2D，LGMD2E和LGMD2F依次命名为LGMD2A，B，C .....由于它具有机制和临床症状，因此将对其历史背景进行解释。

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来源
《日本臨牀》 |2015年第别册a骨骼筋症候群期|共7页
作者
松村喜一郎;
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作者单位

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 jpn
中图分类
关键词
sarcoglycan; sarcoglycanopathy; dystroglycan; dystrophin 糖タンパク複合体; LGMD;

机译：肌糖蛋白;肌糖蛋白病;营养不良;肌营养不良蛋白糖蛋白复合物;LGMD;

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