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机译:在巴西肌糖蛋白病中,δ肌糖蛋白基因的第一个错义突变与严重的表型和肢带型肌营养不良症类型2F(LGMD2F)的频率有关。
Chromosomes; Human; Pair 5; Cytoskeletal Proteins; Membrane Glycoproteins; 染色体; 人; 5对; 细胞支架蛋白质类; 膜糖蛋白类; 突变; 误义;
机译:在巴西肌糖蛋白病中,δ肌糖蛋白基因的第一个错义突变与严重的表型和肢带型肌营养不良症类型2F(LGMD2F)的频率有关。
机译:由于POGLUT1(Rumi)的错义突变,患有新型肢带肌肉萎缩症(LGMD)的患者产生了诱导性多能干细胞系(CSCRMi001-A)-ScienceDirect
机译:在沙特阿拉伯肌营养不良型2A中检测到沙特阿拉伯家族中CAPN3基因的新型纯合物畸变突变
机译:小鼠LMNA基因中的突变导致普鲁比亚,肌肉营养不良和心肌病
机译:评估CRISPR / Cas9介导的肌球蛋白缺陷型先天性肌营养不良1A型的治疗潜力。
机译:在巴西肌糖蛋白病中δ肌糖蛋白基因的第一个错义突变与严重的表型和肢带型肌营养不良症类型2F(LGMD2F)相关。
机译:在巴西肌糖蛋白病中,δ肌糖蛋白基因的第一个错义突变与严重的表型和肢带型肌营养不良症类型2F(LGMD2F)相关。