周産期におけるIRUD

摘要

遺伝学的検査が困難であつた周産期の疾患でも，DNAマイクロアレイや次世代シークェンサ一(NGS)を駆 使したあらたな診断法開発や病態解明が期待されている.これらの技術は変異同定にとどまらず，従来のシー クェンサ一では想定できなかった定量的?網羅的解析によるあらたな診断法がすでに実用化されている.一方 で，同定される候補遺伝因子の大部分は病的意義が不明である.新しい造伝学的検査の画期的な恩恵は同時 に，偶発的所見などのあらたな課題も提起しており，十分な理解と配慮のうえで臨床応用を進めていく必要が ある.