家族性高コレステロール血症：診断基準?管理目標

摘要

家族性高コレステロール血症（FH)はきわめて冠動脈疾患発症リスクの高い遺伝疾患であり，頻度も高いこ とから，早期診断?治療が必要である.2012年に改訂された動脈硬化性疾患予防ガイドラインにおいては， ヘテロ接合体の診断基準が以下のように改訂された.すなわち，の未治療時の血清LDLコレステロール（LDL-C)値180mg/dL以上，②アキレス腱肥厚あるいは皮膚結節性黄色腫，③2親等以内の家族歴（FHあるいは早 発性冠動脈疾患)，のうち2つ以上を満たす場合，FHと診断される.FHの動脈硬化性疾患予防のための脂質 管理目標値は，LDL-C100 mg/dL未満あるいは治療前の50%未満である.