遺伝性循環器疾患における遺伝子診断の現状

摘要

単一遺伝子異常による遺伝性循環器疾患として遺伝性結合組織疾患，遺伝性不整脈，遺伝性心筋症，遺伝性肺動脈性肺高血圧(HPAH),遺伝性出血性毛細血管拡張症(HHT)などがあげられる.これらの疾患ではときに 致死性合併症を併発することもあり，早期診断およぴ治療介入による予後改善が期待される場合には，遺伝子 検査による確定診断が有用である.とくに，先天性QT延長症候群(先天性LQTS)や力テコ—ルァミン誘発性 多形性心室頻拍(CPVT)では原因遺伝子により有効な薬剤や患者管理方針が異なることがあり，鑑別のための 遺伝子検査が推奨される.一方，リスクのある親族での遺伝子診断のためには発端者の原因遺伝子変異の同定 が必要であり，家族管理のために遺伝子検査が行われることもある.しかし，変異保有者であっても成人後ま で発症しなし、疾患，有効な治療法のなし、疾患については，遺伝子検査を行う際に検査のメリット?デメリッ 卜，検査時期などについて，症例ごとに十分検討することが大切である.