先天性巨大色素性母斑の治療-現行の治療の限界と自家培養表皮の適応拡大に向けて

摘要

色素性母斑とは，神経堤由来の母斑細胞が増殖したものである.この母斑細胞は色素細胞メラノサイ卜に類似する形態や機能をもち，表皮，真皮，皮下脂肪組織で増殖する，先天性巨大色素性母斑は2万人にひとり程度の稀少疾患であるが，その3～4%に悪性黒色腫を発症するとされており，早期に母斑を除去することが望ましい.また，患者，家族にとって整容的問題も大きい.治療の原則は母斑細胞の除去であるが，これには皮下脂肪層または筋膜レベルまでの切除が必要である.生じた欠損部の大きさによりさまざまな再建手術が行われるが，これらの方法は大きな瘢痕を残すなどの欠点がある，一方，皮膚レ一ザ一治療，キユレッテ一ジ法は真皮層を残して大半の母斑細胞を除去する方法である.母斑細胞を完全には除去できないが，真皮や皮膚付属器が残存するため，自然に上皮化が期待でき，早期に治療が行える利点がある，しかし，熱傷と同様な管理が必要であること，肥厚性瘢痕を生じやすいことなどが欠点である.この創面に再生医療の培養技術を利用した自家培養表皮を移植することで，より早期の上皮化が期待できる，しかし，JTEC社より市販されている自家培養表皮の製品であるジェイス~Rの使用目的は重傷熱傷の創の閉鎖であり，本疾患に使用することはできない. そこで薬事承認の適応拡大が必要とされるが，このような稀少疾患では医師自らが治験を行う医師主導型治験を行うことが有効な方策であろう.