PAPA syndrome, DIRA o他の自己炎症性疾患

摘要

近年自己炎症性疾患の概念が確立され，とくに炎症あるいは炎症の制御に関連した遗伝子異常によって遺伝性自己炎症性疾患が発症する病態の理解が急速に進んだ.これは，臨床的観察.分子生物学的基礎研究の進歩の両者を強く結びつけるものである.自己炎症は内因的な自然免疫機構の活性化によって起こり，自己抗体や抗原特異的т細胞の活性化との関連は認められない.自己炎症性疾患発症の中心的ェフエクタ一分子を明らかにすれば治療に結びつけることが可能である.実際にIL-1receptor antagonistがcryopyrinopathyなどでは有効であることが確認されている.したがって，自己炎症性疾患の病態解明は.直接その治療法の開発と密接に関連しているといえる.ここではPAPA syndrome, DIRAなどの自己炎症性疾患について，その臨床像， 病態を含めて概説する.