机译:DIAPH1的功能获得变异导致显性巨血小板减少和听力丧失
机译:DIAPH1的功能获得变异导致显性巨血小板减少和听力丧失
机译:韩国人常染色体显性非综合征性听力损失家庭中DIAPH1基因的新型错义变异
机译:韩国家族中的DIAPH1基因中的一种新型畸形变种,具有常染色体显性的非合成瘤性听力损失
机译:用于感觉神经性听力损失的数字助听器:(滑雪坡听力损失)
机译:在17q25上绘制一个新的常染色体显性遗传性听力损失基因座DFNA20,并寻找引起疾病的基因。
机译:因ITGB3丧失和获得功能突变的共同继承而导致的新型变异性Glanzmann肢体虚弱:功能获得突变的显性作用证据
机译:DIAPH1的功能获得变异导致显性巨血小板减少和听力丧失