机译:COCH的新型移码变体支持以下假设:单倍体功能不足不是常染色体显性遗传性非综合征性耳聋的原因9
COCH; DFNA9; Frameshift variant; Haploinsufficiency; Hearing loss;
机译:COCH的新型移码变体支持以下假设:单倍体功能不足不是常染色体显性遗传性非综合征性耳聋的原因9
机译:与常染色体显性非综合征性听力损失相关的新型COCH突变破坏了vWFA2结构域的结构稳定性
机译:COCH中导致非综合征性常染色体显性遗传性耳聋(DFNA9)的突变会影响Cochlin的基质沉积。
机译:两个中国先证者在COCH基因中具有相同c.889G A(p.C162Y)突变的不同表型证实了常染色体显性非综合征性耳聋的不同机制9
机译:COCH基因c.889G> a(p.C162Y)突变的两个中国特征的不同表型证实了常染色体显性遗传性非综合征性聋的不同机制9。