ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ПЕРВИЧНОГО СИНДРОМА УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT У ДЕТЕЙ

摘要

Врожденный синдром удлиненного интервала QT — тяжелая наследственная каналопатия, смерти в молодом возрасте. Частота первичного синдрома удлиненного интервала QT составляет 1:2000—1:3000. На сегодняшний день известно 13 генов и более 500 мутаций, ответственных за развитие синдрома удлиненного интервала QT. Одним из основных этапов диагностики синдрома является выявление на стандартной электрокардиограмме устойчивого отклонения от нормы продолжительности интервала QT. Клинические проявления заболевания зависят от степени поражения сердечного ионного канала и имеют специфические электрокардиографические признаки в зависимости от генетического варианта синдрома удлиненного интервала QT. При пограничных значениях интервала QT у ребенка, по данным стандартной электрокардиограммы, без отягощенной наследственности диагностика синдрома удлиненного интервала QT вызывает трудности. Еще более сложны для установления диагноза ?немые? формы заболевания, когда нет клинических проявлений, а мутация в гене, ответственном за развитие синдрома, не сопровождается очевидным удлинением интервала QT. Представлено клиническое наблюдение ребенка с первичным синдромом удлиненного интервала QT и пограничными значениями интервала QT, по данным стандартной электрокардиограммы, что явилось причиной затруднений для своевременной постановки диагноза.