先天性长QT间期综合征亚型JLN综合征国内一新发现致病基因研究

目录

声明

英文缩略词表（Abbreviation）

1、前言

1.1先天性长QT间期综合征及其亚型JLN综合征的流行病学

1.2 新发现的中国家系JLN综合征KCNE1基因突变

2、资料与方法

2.1病例资料

2.2病例诊断标准

2.3确定研究基因

2.4家系临床情况调查

2.5方法

3、结果

3.1 临床资料描述

3.2 实验结果

4、讨论

4.1 先天性长QT间期综合征及其危害性

4.2 JLN综合征的临床特点

4.3 先天性长QT间期综合征的基因研究

4.4 KCNE1基因

4.5单核苷酸多态性与先天性长QT间期综合征的关系

4.6 基因突变的特殊类型

4.7 基因治疗

5、结论

5.1 小结

5.2 展望

5.3 需进一步解决的问题

参考文献

附录

致谢

综述:先天性长QT间期综合征的研究进展