ПРИМЕНЕНИЕ ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЙ ДИАГНОСТИКИ В РАМКАХ ПРОГРАММЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫХ РЕПРОДУКТИВНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ У СУПРУЖЕСКИХ ПАР С СОЧЕТАНИЕМ МУТАЦИЙ В AZF-ЛОКУСЕ ХРОМОСОМЫ Y И ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА CFTR У МУЖЕЙ

摘要

Цель исследования. Изучение распространенности и характера генных нарушений у пациентов с патозооспермией; изучение уровня и характера хромосомных нарушений в эмбрионах супружеских пар с одновременным наличием у мужей мутации AZF-локуса хромосомы Y и полиморфизма гена CFTR.Материал и методы. Обследованы 380 супружеских пар с мужским фактором бесплодия, которые нуждались в проведении программы ЭКО/ИКСИ. Всем мужчинам произведен спермиологический анализ эякулята и молекулярно-генетический анализ для выявления генных нарушений. У двух супружеских пар с первичным бесплодием, нормальным кариотипом, с выявленной у мужей азооспермией и астенотератозооспермией и одновременным наличием мутации в локусе AZFc хромосомы Yи полиморфизма гена CFTR (аллель 5Т) была проведена преимплантационная диагностика (ПД) FISH методом с выбором пола эмбрионов. Для FISH-исследования ядер бластомеров эмбрионов использовали зонды фирмы Abbott на хромосомы X, Y, 13, 18, 21.Результаты исследования. У мужчин с патозооспермией мутации и полиморфизм гена CFTR были выявлены в 12,6%, из них аллель 5Т составил 79% случаев; микроделеции в AZF-локусе хромосомы Y были выявлены в 14,2%, из них микроделеция субрегиона AZFc - delsY 1192 - составила 59,6% случаев. ПД эмбрионов супружеских пар с одновременным наличием у мужей мутации AZF-локуса хромосомы Yu полиморфизма гена CFTR показала, что 41,2% исследованных эмбрионов имеют анеуплоидии по половым хромосомам, 36,4% эмбрионов имеют анеуплоидии по аутосомам 13, 18, 21 (по одной или нескольким хромосомам).Заключение. У мужчин с патозооспермией отмечается высокая частота генных нарушений; эти пациенты составляют группу риска по рождению больного ребенка. Мужчины с патозооспермией и одновременным наличием мутации AZF-локуса хромосомы Y и полиморфизма гена CFTR могут не только передать имеющиеся мутации потомству, но и входят в группу риска по рождению ребенка с анеуплоидией по различным хромосомам.