无创产前胎儿染色体非整倍体筛查在辅助生殖单胎中的临床应用

摘要

目的:分析无创产前检测 (NIPT) 在辅助生殖胎儿非整倍体筛选中的价值。方法选择产前诊断中心接受 NIPT 治疗的孕妇。体外受精组纳入 418 例体外受精胚胎移植(体外受精)孕妇,4944 例同期自然妊娠的孕妇为对照组,对 NIPT 和高危产前诊断结果进行回顾性分析,比较两组 21- 三体综合征、18- 三体综合征和 13- 三体综合征的阳性预测价值差异,评价 NIPT 在体外受精孕妇染色体非整倍体异常筛查中的价值。结果:IVF 组孕妇年龄大于对照组,两组间年龄差异有统计学意义 (P0。05)。IVF 组双胎妊娠 135 例,单胎妊娠 283 例,对照组双胎妊娠 115 例,单次妊娠 4889 例。试管受精组双胎妊娠的比例高于对照组,差异有统计学意义 (P<0。05)。IVF 组的 21- 三体综合征的阳性预测值为 100.0%,对照组为 94.1%。对照组 18- 三体综合征的阳性预测值为 57.1%。结论 NIPT 对体外受精孕妇染色体非整倍体的筛选具有重要价值。检测前应在体外受精中充分了解孕妇,应仔细解释高危结果,并咨询遗传专家。