无创产前筛查在辅助生育双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值

摘要

cqvip:目的评价无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)在辅助生育(assisted reproductive technology,ART)双胎妊娠染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法收集2015年1月至2018年8月间在广东省妇幼保健院接受NIPT检测的476例ART双胎妊娠样本以及402例自然双胎妊娠样本,回顾性对比分析NIPT及产前诊断结果。结果两组间孕妇年龄及行NIPT检测的孕周有统计学差异。ART双胎妊娠孕妇NIPT检查提示三体高风险7例(5例21-三体、1例18-三体、1例7-三体),经产前诊断核型确诊5例双胎之一21-三体、1例双胎之一18-三体、正常1例;自然双胎妊娠孕妇NIPT检测提示21-三体高风险3例,经产前诊断确诊2例双胎之一21-三体、正常1例。自然双胎妊娠组胎儿游离DNA浓度明显高于ART双胎妊娠组。结论NIPT应用于ART双胎妊娠的染色体非整倍体筛查具有较高的检测效能,但是仍存在假阳性与假阴性的局限性,实际咨询工作中应对ART双胎妊娠孕妇年龄、多胎妊娠率、绒毛膜性质及胎儿游离DNA浓度等方面加以考虑,对ART双胎妊娠NIPT结果判读应更加谨慎。