家族性もやもや病の臨床像と最近の研究の動向

摘要

東アジアに特異的に多く発生するもやもや病の病因は現在も不明であり，厚生労働省の研究班が全国的なレベルでの研究を推進している．発生の要因としては，これまでに感染症や遺伝子異常が指摘されているが，本疾患の約15％には家系内発症が存在し，近年のMRAなど非侵襲的な検査の発達により増加傾向にあるとされている．その点から，現在は家族性もやもや病の遺伝子異常を検索することにより，疾患発生の原因を特定しようとする研究が，特に精力的に行われている．