家族性帕金森病一家系的临床特征及PARK1基因突变分析

摘要

目的 探讨一帕金森病(PD)家系的临床特征及进行PARK1基因G88C(位于3号外显子)、G209A(位于4号外显子)突变分析.方法 该家系祖籍为吉林省白山市,汉族,可追溯4代25人,其中9例发病(3人已去世),4人可疑.家系图谱分析为一常染色体显性遗传大家系,总结该家系发病的临床特征.采家系成员外周抗凝血提取基因组DNA,利用聚合酶链-限制性长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测PARK1基因第3、4号外显子是否存在突变.所得产物利用琼脂糖凝胶电泳及凝胶成像分析系统进行分析.结果 该家系有典型PD临床表现,且具有发病年龄早、发病成员临床症状相似等特点.采集的所有血标本的扩增产物分别经MvaI和NmucI酶切后未见小分子片段,未发现G88C、G209A错义突变.结论 该家系为以震颤及强直为主要临床特征的常染色体显性遗传PD大家系,该家系不存在PARK1基因错义突变.有待于进一步查找该家系的致病基因.