神経筋シナプス形成と筋無力症におけるDok-7/MuSKシグナル

摘要

運動神経は，神経筋接合部と呼ばれる特殊なシナプスを介した神経伝達によって骨格筋の収縮と弛緩を制御している．最近，筆者らは神経筋シナプスの形成に必須の分子として筋内在のDok-7タンパク質を発見し，その両アレル性の遺伝子異常が神経筋接合部の形成不全を伴う先天性筋無力症の原因となることを世界に先駆けて解明した．本稿では，Dok-7の作用機構とその異常による筋無力症の発症機構について紹介する．