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摘要

今月の臨床血液では「小児血液疾患における遺伝子変 異の探索」を特集した。小児期の血液疾患を考えるにあたって,生殖細胞系列(germline)の遺伝子検索は欠か せない。小児期に重篤な疾患が起こる背景として,生殖 細胞系列に遺伝子異常が存在するであろうとは長年言わ れてきたことであるが,近年の網羅的遺伝子解析技術の 革命的な進歩により,果たして,多くの遺伝子異常が見 つかってきた。それらの知見は成人の血液疾患の発症機 序を考える上でも大きな意味を有する。すなわち,小児 では生殖細胞系列でみられる変化が成人では体細胞系列 (somatic)でみられるという例が数多く示されてきた。 本特集では,小児および成人の血液腫瘍疾患の診療に関 わる臨床医が生殖細胞系列の遺伝子変異の意義を理解す る上で必要な情報を,各分野のエキスパートの先生に解 説していただいた。