遺伝性骨髄不全症研究の最近の進歩

摘要

遺伝性骨髄不全症候群(IBMFS)は,骨髄不全,外表奇形,発がん素因を特徴とする遺伝性疾患の総称である。 臨床所見が極めて多彩であるため,診断が困難なことがしばしばある。主なIBMFSには,Diamond Blackfan 貧血(DBA), Fanconi貧血(FA),遺伝性鉄芽球性貧血(CSA), congenital dyserythropoietic anemia, Shwachman Diamond症候群,先天性角化不全症などがある。次世代シークェンサ一を用いた網羅的遺伝子解析の進歩によ り,これらの疾患の原因遺伝子が次々と明らかにされてきた。本邦でも,全ェクソン'シークェンスにより, DBA, FAや先天性血小板減少症の新規原因遺伝子が同定された。この総説では,IBMFSの病因を理解するため に次世代シークェンサ一を用いて行われたDBA, FA, CSAに関する本邦の研究成果を紹介する。