小児期より感染を繰り返し28歳で初めて診断された1型高IgM症候群

摘要

28歳時に高IgM症候群と診断された男性を報告する。幼少時より,気道感染,中耳炎を繰り返し,IgGの低値とIgMの高値がみられた。 CD40リガンド遺伝子解析を行ったところ,475-480において6塩基欠失と481においてT塩基からA塩基への変異が見られた。 これらの所見より,遺伝子X連鎖型1型高IgM症候群(HIGM1)と診断した。 HIGM1の25年生存率は20%と言われている。 今回,28才時に初めてHIGMlと診断された稀な症例を経験したので報告する。