糖尿病の遺伝素因－原因遺伝子の同定から遺伝子診断へ－

摘要

糖尿病はインスリン作用の不足により慢性高血糖をきたす代謝疾患群である.多因子遺伝性疾患の代表であり，その発症には遺伝素因と環境因子がともに関与する．糖尿病のサブタイプである単一遺伝性の糖尿病については近年，その原因遺伝子がつぎつぎと同定されている．これらは糖尿病の発症機序や病態を解明するうえで重要である．一方，糖尿病の大部分を占める多因子遺伝性糖尿病については一部遺伝子本体が同定されたものがあるが，多くは明らかでない．現状では遺伝子診断によって糖尿病の遺伝素因の一部が診断できるにすぎない，当面の課題は多因子遺伝性糖尿病の遺伝素因の全貌を解明することである．遺伝素因が明らかになれば，遺伝子診断によるハイリスク群の抽出，それらに対する予防，早期発見および早期治療による進展阻止，さらには個々人の病態および遺伝素因に立脚した糖尿病の予防および治療法の開発が可能になるであろう．