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機能ゲノム科学が変える臨床医学

机译:功能基因组科学改变了临床医学

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摘要

ヒトゲノム計画によりヒトゲノム塩基配列の全容が明らかになりつつある.ゲノムの構造を解析する段階から,ゲノムに含まれる遺伝子機能を解析する段階に移行しはじめた現在,生命現象を,正常,病態を問わず精巧に制御された遺伝子発現の総体としてとらえる機能ゲノム科学の立場は,医学?生物学におけるひとつのパラダイムシフトといえる.こうした機能ゲノム解析の手法には,バイオインフォマテイクスによる遺伝子機能予測や,ゲノム多型解析,遺伝子発現情報解析といった方法がある.機能ゲノム解析がもたらす疾患に関する知見は,病態や病期の診断,治療方針の選批  あらたな治療法の開発,疾患に対する遺伝学的なリスク評価などの足がかりとなる.各個人の遺伝学的背景(遺伝子型)を考慮し,個別至道化したテーラーメイド医療はこれからの臨床医学がめぎす方向性のひとつである.
机译:人类基因组计划正在揭示整个人类基因组序列。现在我们已经开始从分析基因组结构的阶段转移到分析基因组中包含的基因功能的阶段,功能基因组科学将生命现象作为一个精细控制的基因表达的整体来捕获,而不管正常或病理情况如何。可以说是医学和生物学的范式转变。这样的功能基因组分析方法包括通过生物信息学进行的基因功能预测,基因组多态性分析和基因表达信息分析。功能基因组分析带来的有关疾病的知识为病理状况和阶段的诊断,治疗策略的选择,新治疗方法的开发以及疾病的遗传风险评估提供了立足之地。考虑到每个人的遗传背景(遗传类型)的量身定制的医疗保健,是未来临床医学的方向之一。

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