異常スプライシングによる疾患の克服－あらたな創薬ターゲット

摘要

ヒトゲノムが解読されて一番の驚きだったのは，ヒトの遺伝子総数が24,000以下と予想外に少なかったことであろう．1,000個ほどの細胞からなる線虫でも19,500の遺伝子をもち，トウモロコシに至っては4万もの遺伝子をもっている．ということは，生物の構造の複雑さや機能の多様性は，その生物の有する遺伝子総数とはあまり関係がないことになる．ではヒトはどのような機構によって，その構造や機能の多様性を生み出しているのであろうか？ その鍵はmRNAの"選択的スプライシング"にあると，多くの研究者は考えはじめている．転写ざれたpre－mRNAはプロセシングの過程で，イントロンを切り出しエクソンを連結するスプライシングを受けるが，選択的スプライシングによって1本のpre－mRNAから2種類以上のmRNAを生成することができる．