铁粒幼细胞性贫血的诊断和治疗:从血红素合成缺陷到RNA剪接异常

摘要

铁粒幼细胞性贫血是一组以骨髓中出现铁粒幼细胞作为特征的遗传性及获得性疾病.X连锁铁粒幼细胞性贫血由ALAS2胚系突变导致,杂合突变的男性,由于血红素合成缺陷和无效造血导致低到中度的小细胞低色素性贫血.虽然多数患者对吡哆醇有效,但XLSA是典型的铁超载贫血,这些患者中铁超载的治疗也颇为重要.常染色体隐性遗传性铁粒幼细胞性贫血由SLC25A38——线粒体载体家族的一个成员突变所致的严重疾病.本文介绍了认识导致先天性铁粒幼细胞性贫血的2个最常见的基因。理解X连锁铁粒幼细胞性贫血是一个铁超载的贫血，在处理这些患者时治疗铁超载至少与吡哆醇一样重要。理解SLC25A38突变的常染色体隐性遗传性铁粒幼细胞性贫血是一种严重疾病，唯一治疗方法是异基因造血干细胞移植。描述在铁粒幼细胞性难治性贫血中发现RNA剪接机器的体基因突变，它与髓系肿瘤相关理解SF3B-1突变的骨髓增生异常综合征是一种不同的疾病。描述靶向铁粒幼细胞性难治性贫血患者无效造血的新药。