着床前遺伝子診断遺伝子病と染色体に対する検査の問題点と限界

摘要

着床前遺伝子診断は，出生前診断の結果によって人工妊娠中経を余儀なくされる場合の身体的·精神的ストレスを回避する方法として開発され，実施に至っている．適応として単一遺伝子病に対する遺伝子診断と染色体異常に対する染色体診断に分類されるが，とくにわが国においては遺伝子·染色体異常の保因者を対象としている．実施上の問題点として技術的問題·倫理社会的問題·実施環境整備上の問題に分類され，適応とその限界が存在する，主として遺伝子に関しては精度確保と各遺伝子型に対応する技術面の限界，染色体に関してはFISH法による限定的情報の限界とスクリーニング検査を含めての意義の問題，そして実施環境遺伝診療としての情報管理とカウンセリング，および経費負担に関する経済的問題があげられる．この対策として，①採取割球数の増加のための胚盤胞生検の開発，④多面的な遺伝子解析法の開発，⑨染色体検査の普及とあらたなDNAプローブの開発などが行われている．