Cockayne症候群の臨床症状

摘要

Cockayne症候群(CS)はまれな常染色体劣性遺伝疾患であり,1936年Cockayneが症例報告をした.おもな臨床症状としては低身長,精神発達遅滞,小頭症,小脳失調,網膜色素変性,感音性難聴,早発老化,脳内石灰化など多彩である,皮膚の日光過敏症から患者由来細胞のコロニー形成が紫外線照射後著しく低下することが実験的に確かめられ,色素性乾皮症同様にDNA修復異常症のひとつと考えられていた.細胞学的には相補学的におもに2群に分けられ,1990年代に原因遺伝子がそれぞれクローニングされた.現在のとこる,転写鎖を優先的に修復する機構の異常にまり転写がブロックされることが,上記のさまざまな症状をもたらず要因と考えられている.ただし遺伝子型と臨床症状がかならずしも一致しないため,胎内あるいは体外環境での影響も考えられている.これら環境要因を検索することば,今後臨床症状を進行させない方策を考えるうえで重要である.